Pelo acesso equitativo das pessoas com epidermólise bolhosa e outras doenças raras a terapêuticas inovadoras

Projeto de Resolução n.º 1327/XVII/2ª Pelo acesso equitativo das pessoas com epidermólise bolhosa e outras doenças raras a terapêuticas inovadoras Exposição de motivos A epidermólise bolhosa é uma doença genética rara, sem cura, que provoca fragilidade extrema da pele e das mucosas. O mais pequeno atrito causa bolhas, feridas e cicatrizes graves, que provocam dor constante e risco elevado de infeção. Para as crianças que vivem com esta doença e para as suas famílias, o dia a dia faz-se de pensos, de cuidados contínuos morosos, e de custos que pesam no orçamento familiar. Estima-se que em Portugal existam 200 pessoas que vivem com esta condição. Nos últimos anos, a incansável mobilização de várias famílias levou a que este tema ganhasse destaque no debate público nacional. Campanhas como as do Salvador, da Pilar e da Matilde têm vindo a sensibilizar para a importância de informar, investigar, formar e investir em respostas para a epidermólise bolhosa, e outras doenças raras. Está em curso uma petição pública que pede o acesso universal e urgente ao tratamento e que já reúne mais de 14 mil assinaturas. O Vyjuvek (beremagene geperpavec) constitui um dos eixos centrais da discussão. Trata-se da primeira terapia génica de aplicação tópica para a epidermólise bolhosa distrófica, que pode ser usada desde o nascimento, e que foi autorizada pela Comissão Europeia em abril de 2025. Não sendo a cura, melhora significativamente a qualidade de vida destes doentes pela sua capacidade de estimular a cicatrização das feridas. É, contudo, um medicamento de custo muito elevado, podendo chegar aos cem mil euros por mês, por doente. Apesar da terapia ter obtido autorização de introdução no mercado (AIM) em toda a União Europeia pela Agência Europeia do Medicamento (EMA), e de estar já a ser administrada em alguns Estados Membros, os doentes do Serviço Nacional de Saúde (SNS) não têm ainda acesso à mesma. Para ser financiada em Portugal, tem de se submeter a uma avaliação no Sistema Nacional de Avaliação de Tecnologias de Saúde (SiNATS), com fase clínica e fase económica, que culmina com uma decisão sobre a sua disponibilização pública. Ademais, cabe ao titular de AIM demonstrar o valor clínico acrescentado e a respetiva vantagem económica do produto, e submeter a evidência necessária. Relativamente aos mecanismos de acesso excecional a fármacos previstos na lei, estes dependem da existência de procedimentos de avaliação em curso. No caso do Vyjuvek, o titular ainda não apresentou o pedido para que o medicamento seja avaliado em Portugal, apesar da mobilização da sociedade civil portuguesa, e dos contactos e reuniões promovidos pelas autoridades portuguesas para esclarecer o procedimento. O PAN reconhece que têm sido dados passos relevantes nesta matéria, designadamente através dos contactos acima mencionados, e da publicação da Portaria n.º 433-B/2026/1, de 21 de setembro, que define o regime especial de disponibilização públicas das tecnologias de saúde necessárias ao tratamento da epidermólise bolhosa, como analgésicos, anti-inflamatórios, material de penso e produtos para o cuidado da pele. Apesar disso, o caso do Vyjuvek tem também exposto fragilidades do atual modelo de acesso às terapêuticas inovadoras, na medida em que a sua disponibilidade está largamente constrangida pela vontade do titular de AIM. Acresce que, perante medicamentos de custo muito elevado, a capacidade negocial de Portugal, quando atua isolado, é necessariamente limitada. A estas dificuldades somam-se outras que vão além do medicamento. Há famílias que relatam ter de explicar aos próprios profissionais de saúde como tratar a pele dos filhos quando chegam a uma unidade de saúde. Neste sentido, a Assembleia da República já reconheceu, na Resolução n.º 15/2026, a necessidade de reforçar a formação dos profissionais sobre esta doença, de garantir protocolos de diagnóstico e de intervenção imediata e de facilitar o acesso aos cuidados mais diferenciados. Estas fragilidades são comuns a muitas doenças raras, com medicamentos órfãos de custo elevado, profissionais que raramente contactam com estas doenças e acesso desigual a cuidados especializados. O plano nacional Ação para Doenças Raras 2025-2030 reconhece que o acesso aos cuidados em Portugal é “muito assimétrico e não é equitativo”, dado que apenas metade das pessoas com doença rara é seguida num centro de referência e um terço se desloca mais de 50 km. Para dar resposta a estes problemas, o plano prevê critérios de prescrição e dispensa de medicamentos órfãos, estratégias de financiamento que incluem a compra centralizada e a partilha de risco, uma Coordenação Intersetorial para acompanhar a sua execução e um pilar dedicado à informação e formação de profissionais, doentes e famílias. Importa, portanto, garantir que estas medidas saem do papel. A resposta deve também pensar-se à escala europeia. O SiNATS já prevê a participação em procedimentos de negociação conjunta e de aquisição de tecnologias de saúde com outros Estados-Membros. Além disso, recentemente as instituições europeias alcançaram um acordo provisório sobre o Regulamento relativo aos Medicamentos Críticos, que aguarda ainda adoção formal, e que reforça a cooperação entre Estados-Membros na contratação de medicamentos. Portugal deve utilizar estes mecanismos para negociar em conjunto medicamentos de custo muito elevado, com mais força negocial e preços mais justos. Em causa está não só o papel do Estado na garantia do direito à proteção da saúde, consagrado constitucionalmente, mas também a dignidade das pessoas com estas doenças, em particular das crianças, cujo acesso ao tratamento não deve depender do país onde vivem. Nestes termos, a abaixo assinada Deputada Única Representante do PESSOAS-ANIMAIS-NATUREZA, ao abrigo das disposições constitucionais e regimentais aplicáveis, propõe que a Assembleia da República recomende ao Governo que: Esgote todas as diligências, junto do titular da AIM e das autoridades congéneres europeias, para garantir com urgência o acesso ao Vyjuvek das pessoas com epidermólise bolhosa em Portugal, em especial das crianças afetadas. Promova, em articulação com outros Estados-Membros, a negociação e aquisição conjunta de medicamentos órfãos e terapias avançadas, nomeadamente através de mecanismos previstos no SiNATS e no quadro do futuro Regulamento relativo aos Medicamentos Críticos, garantindo a equidade no acesso entre doentes dos diferentes países da União Europeia. Assegure a plena execução do plano nacional Ação para Doenças Raras 2025-2030, com o funcionamento efetivo da Coordenação Intersetorial para as Doenças Raras, financiamento próprio e a concretização do pilar da informação e formação, em especial a formação dos profissionais de saúde. Palácio de São Bento, 12 de outubro de 2026 A Deputada, Inês Sousa Real