Recomenda ao Governo a criação de uma resposta organizada para a Telangiectasia Hemorrágica Hereditária (HHT)

Projeto de Resolução n.º 1197/XVII/1.ª Recomenda ao Governo a criação de uma resposta organizada para a Telangiectasia Hemorrágica Hereditária (HHT) Exposição de motivos: A Telangiectasia Hemorrágica Hereditária (HHT), também conhecida por síndrome de Osler- Weber-Rendu, é uma doença vascular genética rara. A sua prevalência clínica é estimada em cerca de 1 em cada 5.000 pessoas1. Contudo, estudos recentes apontam para uma prevalência real entre 2 a 12 vezes superior à estimada2, o que sugere um subdiagnóstico significativo da doença. Em Portugal, à semelhança do que sucede com a generalidade das doenças raras, as pessoas com HHT confrontam-se com um diagnóstico tardio, ausência de rastreio sistemático3, inexistência de percurso clínico nacional e falta de articulação entre especialidades envolvidas. A HHT provoca epistaxes recorrentes que levam a défice de ferro, anemia crónica, fadiga e perda significativa de qualidade de vida, incluindo limitações profissionais e maior risco de ansiedade e depressão4. As malformações arteriovenosas viscerais podem causar complicações potencialmente fatais, como acidentes vasculares cerebrais, abcessos cerebrais e insuficiência cardíaca, e, quando não são devidamente rastreadas e tratadas, tornam a gravidez uma situação de risco acrescido5 As diretrizes internacionais, incluindo da VASCERN - European Reference Network on Rare Multisystemic Vascular Diseases6, recomendam rastreios sistemáticos das malformações arteriovenosas pulmonares e cerebrais, bem como a avaliação de envolvimento hepático e a monitorização da anemia, em especial nas mulheres em idade reprodutiva e durante a 1 Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia Prevalence Estimates Calculated from GnomAD Allele Frequencies of Predicted Pathogenic Variants in ENG and ACVRL1, Genomic and Precision Medicine, Volume 18, Number 5, September 2025 2 Idem 3 Por melhores cuidados; pela criação de um percurso clínico nacional e de centros especializados para a HHT (Telangiectasia Hemorrágica Hereditária) em Portugal, Petição Pública 4 Quantifying the burden of hereditary hemorrhagic telangiectasia on quality of life and psychological health: a cross-sectional study, in Orphanet Journal of Rare Diseases, 2025 5 Idem 6 Osler-Weber-Rendu disease (HHT-WG), Do’s and Don’ts, in Vascern.eu gravidez. Estes rastreios permitem identificar lesões antes de surgirem complicações e evitam internamentos e custos desnecessários para o Serviço Nacional de Saúde. O Plano de Ação para as Doenças Raras: da estratégia à PESSOA 2025-2030 (ADR 25-30)7, reconhece a necessidade de reforçar a rede de cuidados para doenças raras, e prevê a aprovação de novos centros de referência e de centros especializados por órgão ou sistema, a criação de percursos de cuidados integrados e de um registo de saúde eletrónico único. Estas medidas destinam-se precisamente a encurtar o tempo até ao diagnóstico e a garantir que a pessoa com doença rara não fica responsável pela gestão do seu próprio percurso no SNS. No caso da HHT, não se encontra identificado, nas listas de centros de referência nacionais e de centros membros das Redes Europeias de Referência, qualquer centro explicitamente dedicado a esta patologia, embora Portugal participe na VASCERN - European Reference Network on Rare Multisystemic Vascular Diseases, através da Unidade Local de Saúde de São João (CHUSJ)8. Esta ausência de uma resposta organizada para a HHT faz com que muitas pessoas sejam seguidas de forma dispersa, em diferentes serviços, e sem seguir um percurso articulado. Esta lacuna tem sido, aliás, sublinhada pela sociedade civil. A petição pública intitulada “Por melhores cuidados; pela criação de um percurso clínico nacional e de centros especializados para a HHT9, apela exatamente à criação de centros especializados de referência e à implementação de um percurso clínico para estas pessoas. Por isso, o LIVRE considera necessário dar resposta ao apelo dos peticionários, que se encontra alinhado com o Plano Nacional para as Doenças Raras e com as recomendações da VASCERN. Assim, ao abrigo das disposições constitucionais e regimentais aplicáveis, o Grupo Parlamentar do LIVRE propõe à Assembleia da República que, através do presente Projeto de Resolução, delibere recomendar ao Governo que: 1. Promova, através da Comissão Nacional para os Centros de Referência, a criação de um Centro de Referência ou Centro Especializado de Órgão ou Sistema (CEdOS) para a Telangiectasia Hemorrágica Hereditária; 2. Defina, através da Direção-Geral da Saúde, um percurso clínico nacional de referenciação para pessoas com suspeita ou diagnóstico de HHT e garanta a sua articulação com o Registo de Saúde Eletrónico Único (RSEU); 3. Assegure o acesso das pessoas com HHT a cuidados de saúde, incluindo a realização de exames de rastreio e deteção de malformações arteriovenosas e a vigilância das complicações mais frequentes, designadamente a anemia; 4. Garanta o acesso das mulheres com HHT em idade reprodutiva e durante a gravidez a orientação clínica especializada às, promovendo simultaneamente a divulgação de 7 Plano de Ação para as Doenças Raras: da estratégia à pessoa 2025-2030, Ministério da Saúde, 2025 8 VASCERN welcomes 13 new HCP full members! in Vascern.eu, 2022 9 Por melhores cuidados; pela criação de um percurso clínico nacional e de centros especializados para a HHT (Telangiectasia Hemorrágica Hereditária) em Portugal, Petição Pública informação e recomendações junto dos cuidados de saúde primários e dos serviços de ginecologia e obstetrícia; 5. Promova ações de formação sobre HHT dirigidas a profissionais de saúde em todos os níveis de cuidados, com vista reforçar a capacidade de diagnóstico precoce, referenciação e acompanhamento clínico; 6. Promova o envolvimento das associações de doentes na definição, implementação e acompanhamento destas medidas. Assembleia da República, 6 de agosto de 2026 As Deputadas e os Deputados do LIVRE Isabel Mendes Lopes Filipa Pinto Jorge Pinto Patrícia Gonçalves Paulo Muacho Rui Tavares