Recomenda ao Governo o reforço da resposta integrada à paramiloidose, promovendo a equidade no acesso, o diagnóstico precoce e a investigação científica

Projeto de Resolução nº 1026/XVII/1ª Recomenda ao Governo o reforço da resposta integrada à paramiloidose, promovendo a equidade no acesso, o diagnóstico precoce e a investigação científica Exposição de motivos A paramiloidose, ou polineuropatia amiloidótica familiar, é uma doença rara, de natureza hereditária e progressiva, que afeta predominantemente o sistema nervoso periférico, conduzindo a uma perda significativa de autonomia e qualidade de vida dos doentes. Portugal é, reconhecidamente, um país com grande prevalência desta patologia, estimando-se a existência de cerca de 2.200 pessoas afetadas, com particular incidência nas regiões do norte do país. Ao longo das últimas décadas, têm sido registados avanços assinaláveis no tratamento da doença, designadamente com a introdução de terapêuticas inovadoras que permitem retardar a sua progressão. Não obstante, estes tratamentos não são curativos, mantendo-se a necessidade de uma abordagem integrada que combine prevenção, diagnóstico precoce, acompanhamento clínico especializado e investimento contínuo na investigação. Neste contexto, assume particular relevância o diagnóstico genético pré-implantação, atualmente o único meio capaz de impedir a transmissão da doença às gerações futuras. Contudo, subsistem constrangimentos no acesso a esta técnica, nomeadamente ao nível da capacidade instalada e da cobertura territorial, sobretudo no centro e sul do país, bem como questões relacionadas com a equidade no acesso, designadamente no que respeita a diferenças de tratamento entre homens e mulheres no âmbito do financiamento público. Atualmente, os casais cujo portador da doença é o homem têm de suportar os avultados custos relacionados com a medicação da mulher, necessários à realização da fertilização “in vitro” e do diagnóstico genético pré-implantação, algo que não acontece quando o portador da doença é a mulher já que, neste caso, os respetivos custos são suportados pelo Serviço Nacional de Saúde. Por outro lado, o diagnóstico precoce da doença continua a constituir um desafio, verificando-se, em média, um período prolongado entre o aparecimento dos primeiros sintomas e a identificação clínica da patologia. Neste domínio, o reforço da literacia em saúde, bem como a capacitação dos cuidados de saúde primários, são fatores determinantes. Acresce ainda a importância de incentivar a realização voluntária de testes genéticos por parte de familiares de doentes, permitindo uma intervenção atempada e a melhoria do prognóstico clínico. Importa igualmente reconhecer o papel determinante dos centros de referência nacionais, designadamente nas unidades hospitalares de Lisboa e do Porto, na prestação de cuidados diferenciados e na participação em ensaios clínicos internacionais, sendo essencial garantir condições adequadas para o desenvolvimento da sua atividade. Deste modo, num quadro de compromisso com a melhoria contínua do Serviço Nacional de Saúde e com a promoção da equidade no acesso aos cuidados de saúde, revela-se oportuno reforçar as respostas públicas dirigidas às pessoas com paramiloidose e às suas famílias, visando, com estas medidas, a erradicação total da doença nas próximas gerações. Assim, a Assembleia da República resolve, nos termos do n.º 5 do artigo 166.º da Constituição da República Portuguesa, recomendar ao Governo que: Promova a eliminação de eventuais situações de desigualdade no acesso ao diagnóstico genético pré-implantação, assegurando a plena equidade entre homens e mulheres no financiamento e acesso a estas técnicas no âmbito do Serviço Nacional de Saúde; Promova, numa unidade de saúde da região de Lisboa e Vale do Tejo, a aplicação técnica de fertilização “in vitro” com diagnóstico genético pré implantação aos casais em que um dos seus membros seja paramiloidótico; Desenvolva mecanismos que incentivem, de forma voluntária e informada, a realização de testes genéticos por parte de familiares de pessoas com paramiloidose, promovendo o diagnóstico precoce e a intervenção atempada; Aposte no reforço dos centros de referência e de investigação clínica dedicados à paramiloidose, nomeadamente nas unidades hospitalares de Lisboa e do Porto, garantindo os recursos humanos, técnicos e financeiros necessários ao desenvolvimento da sua atividade assistencial e científica; Promova campanhas nacionais de sensibilização e literacia em saúde sobre a paramiloidose, envolvendo os cuidados de saúde primários, com vista à redução do tempo médio de diagnóstico e à melhoria do encaminhamento clínico. Palácio de São Bento, 2 de Junho de 2026. As/Os Deputadas/os, Hugo Soares Miguel Guimarães Francisco Sousa Vieira Ana Oliveira Alberto Machado Isabel Fernandes Joana Seabra Liliana Fidalgo Sofia Machado Fernandes Ana Gabriela Cabilhas Ana Isabel Ferreira Joaquim Barbosa