Recomenda ao Governo a regulamentação da profissão de aconselhador genético

II SÉRIE-A — NÚMERO 98 54 PROJETO DE RESOLUÇÃO N.º 1506/XIII (3.ª) RECOMENDA AO GOVERNO A REGULAMENTAÇÃO DA PROFISSÃO DE ACONSELHADOR GENÉTICO O conhecimento de um diagnóstico de doença rara pode ser muito disruptivo para o doente que o recebe, bem como para toda a sua família, sobretudo no caso de doenças hereditárias. É fundamental que os riscos para familiares seja comunicado de forma adequada e cuidada, por um profissional especializado e conhecedor dos princípios genéticos e das técnicas de comunicação necessárias. Incluído numa equipa multidisciplinar de centros ou serviços de genética médica, o aconselhador genético pode desempenhar um papel crucial, bem como contribuir para o mais célere atendimento dos utentes diagnosticados com doenças raras. Até meados do século XX, a prática do aconselhamento genético havia sido matizada pelos fortes movimentos sociais e eugénicos da época. Em 1947, Sheldon Reed introduziu o termo genetic counseling delineando três componentes fundamentais: (1) o conhecimento da genética humana; (2) o respeito pela sensibilidade, pelas atitudes e reações dos utentes; e (3) o ensino e disponibilização de informação genética aos utentes tão amplamente quanto possível (Reed, 1955). O primeiro curso de formação de profissionais de aconselhamento genético teve lugar no Sarah Lawrence College, nos EUA, em 1969. O currículo académico, já na altura, incluía o estudo das dimensões psicossociais e dos aspetos clínicos das doenças genéticas. O profissional de aconselhamento genético pretendia, assim, ser um híbrido das competências clínicas e do processo de aconselhamento. Em 1975, a Sociedade Americana de Genética Humana publicou uma definição de aconselhamento genético que, em muitos aspetos, prevalece ainda hoje. O aconselhamento genético é concebido como um processo de comunicação que aborda a ocorrência ou o risco de recorrência de uma (possível) doença genética na família. O processo envolve a atenção de um profissional devidamente treinado para ajudar o indivíduo e a sua família a: 1) compreender as características clínicas da doença; 2) calcular quanto a hereditariedade contribui na sua transmissão e o risco de recorrência nos seus familiares; 3) avaliar as suas opções face ao seu risco de recorrência; 4) utilizar a informação genética de forma pessoalmente significativa promovendo a sua saúde, minimizando o dano psicológico e potenciando o controlo pessoal; 5) escolher o curso de ação adequado à sua perceção do risco e os projetos familiares e atuar em conformidade com tal decisão; e 6) ajustar-se adequadamente à presença da doença em familiares afetados e/ou ao risco de recorrência noutros familiares. À exceção dos EUA, onde a formação de profissionais de aconselhamento genético existia desde 1969, esta especialização tem sido muito mais recente noutros países, como no Canadá (1983), Austrália (1996) e Cuba (1999). Na Europa, a formação deste tipo de profissional existia apenas em Inglaterra (Manchester) desde 1992, sendo criado depois um outro no País de Gales (Cardiff), em 2000. Muito recentemente, porém, têm vindo a ser criados e reconhecidos outros cursos profissionalizantes em aconselhamento genético em vários países europeus: é o caso da Noruega, iniciado em 2001 (Bergen), e da França, iniciado em 2004 (Marselha). Outros países, como a Holanda (Groningen), possuem mestrados ou outro tipo de formações em genética, incluindo a profissionalização em aconselhamento genético. Em 2008, iniciaram-se mestrados profissionalizantes em aconselhamento genético em Espanha (Barcelona) e Itália (Génova). A profissão de técnico em aconselhamento genético tem vindo a ser cada vez mais reconhecida a nível internacional. Em 2009, formou-se a European Network of Genetic Nurses and Counsellors, onde todos estes mestrados, incluindo o português, iniciado em setembro de 2009 na Universidade do Porto, estão representados através de coordenadores e alguns alunos. O European Board of Medical Genetics é uma iniciativa da European Society of Human Genetics que visa a harmonização a nível europeu de conteúdos e organização curricular para a definição de um mínimo de requisitos, tendo em vista a preparação de um reconhecimento entre os distintos programas já existentes a nível europeu, para os diversos especialistas em genética (geneticistas clínicos, geneticistas laboratoriais e aconselhadores genéticos). As doenças genéticas e o carácter hereditário da sua grande maioria influenciam as decisões e os projetos de vida, os relacionamentos interpessoais, as crenças, a identidade pessoal, e a estrutura e organização familiar tornando o aconselhamento genético um processo complexo. Daí que no processo de aconselhamento genético deve estar envolvida uma equipa multidisciplinar constituída por: médico geneticista, enfermeiro especialista em

I SÉRIE — NÚMERO 74 26 prosseguir a sua atividade com naturalidade e com segurança, nomeadamente, neste caso, uma atividade social altamente relevante. O que se põe, neste caso, em cima da mesa é um investimento de risco elevado, como hoje o Sr. Ministro das Finanças acabou por reconhecer. O Sr. Adão Silva (PSD): — Isso é verdade! O Sr. Duarte Pacheco (PSD): — Já não é só a dúvida! Hoje, na entrevista que o Sr. Ministro Mário Centeno deu, ficou claro para toda a gente que estamos perante um investimento de alto risco. E aí nós entendemos que a Santa Casa, pela sua particularidade na esfera social, não pode colocar dinheiro que pode vir a ser necessário para salvaguardar e ajudar quem necessita em investimentos de alto risco. Aqui bem perto, Srs. Deputados, na Estrela, em dois edifícios que eram antigos hospitais das Forças Armadas, adquiridos pela Santa Casa para serem recuperados para cuidados continuados, as obras estão paradas! Se tem excedentes de tesouraria e os quer aplicar, aplique-os aqui, para bem de quem necessita, em vez de ir à aventura, pondo em causa aquilo que são os seus fins. Vozes do PSD: — Muito bem! O Sr. Tiago Barbosa Ribeiro (PS): — Esse é um problema da Santa Casa! O Sr. Duarte Pacheco (PSD): — E amanhã, de uma forma muito clara, Srs. Deputados, iremos ver quem está a favor e quem está contra a aventura em que a Santa Casa quer mergulhar o seu dinheiro e o dinheiro daqueles que mais necessitam neste País. Esperemos que o bom senso e a responsabilidade imperem nesta Casa. Aplausos do PSD. O Sr. Presidente (José de Matos Correia): — Passamos agora ao terceiro ponto da ordem de trabalhos, a apreciação conjunta dos projetos de resolução n.os 1452/ XIII (3.ª) — Recomenda ao Governo a implementação de medidas na área das doenças raras e da deficiência, promovendo maior apoio e proteção aos portadores de doença rara e de deficiência, bem como aos seus cuidadores (CDS-PP), 1505/XIII (3.ª) — Recomenda ao Governo a adoção de medidas na área das doenças raras e da deficiência (PAN), 1506/XIII (3.ª) — Recomenda ao Governo a regulamentação da profissão de aconselhador genético (BE) e 1507/XIII (3.ª) — Recomenda ao Governo medidas de apoio às pessoas com doenças raras (BE). Para apresentar a iniciativa do Grupo Parlamentar do CDS-PP, tem a palavra a Sr.ª Deputada Isabel Galriça Neto. A Sr.ª Isabel Galriça Neto (CDS-PP): — Sr. Presidente, Sr.as e Srs. Deputados: A preocupação do CDS com as pessoas vulneráveis portadoras de deficiência e portadoras de doença rara tem-se traduzido em múltiplas iniciativas legislativas que visam promover políticas globais, integradas e para a integração de um grupo de pessoas cujos direitos não podem ser ignorados. Tanto na área da deficiência como na área das doenças raras, as nossas iniciativas têm visado trazer mais e melhores respostas para um grupo significativo dos nossos concidadãos. Apresentamos hoje, com muito orgulho, um conjunto de mais de 30 medidas que vão desde a área laboral à área do apoio educativo e a mais e melhores medidas de saúde para este grupo de pessoas. São medidas que, esperamos, possam reunir, aqui, amplo consenso, que visam promover maior apoio às pessoas com doença rara e com deficiência e também aumentar o apoio aos seus cuidadores. No CDS, temos um percurso consistente nesta matéria e gostaríamos de recordar a recomendação para a criação do cartão para a proteção especial dos portadores de doença rara, que foi aprovado por unanimidade nesta Casa em 2009, e também a apresentação da estratégia integrada para as doenças raras e a identificação dos centros de referência nacionais para as doenças raras, que foram passos relevantes neste percurso integrativo.

I SÉRIE — NÚMERO 75 34 Passamos à votação, na generalidade, do projeto de lei n.º 823/XIII (3.ª) — Primeira alteração ao Decreto- Lei n.º 235/2008, de 3 de dezembro, que consagra que, para realizar investimentos estratégicos e estruturantes, a Mesa da Santa Casa da Misericórdia de Lisboa necessita da autorização da tutela (CDS-PP). Submetido à votação, foi aprovado, com votos a favor do PSD, do BE, do CDS-PP, do PCP, de Os Verdes e do PAN e votos contra do PS. O projeto de lei baixa à 10.ª Comissão. Prosseguimos com a votação do projeto de resolução n.º 1487/XIII (3.ª) — Recomenda ao Governo que tome todas as diligências que legalmente lhe estão atribuídas para impedir a entrada da Santa Casa da Misericórdia de Lisboa no capital da Caixa Económica Montepio Geral (CDS-PP). Submetido à votação, foi aprovado, com votos a favor do PSD, do CDS-PP e do PAN, votos contra do PS e as abstenções do BE, do PCP e de Os Verdes. Segue-se a votação do projeto de resolução n.º 1508/XIII (3.ª) — Recomenda ao Governo que regule a política de investimentos da Santa Casa da Misericórdia de Lisboa (BE). Submetido à votação, foi aprovado, com votos a favor do PSD, do PS, do BE, do PCP, de Os Verdes e do PAN e a abstenção do CDS-PP. O Sr. João Oliveira (PCP): — Sr. Presidente, peço a palavra. O Sr. Presidente: — Pede a palavra para que efeito, Sr. Deputado? O Sr. João Oliveira (PCP): — Sr. Presidente, é para anunciar que o Grupo Parlamentar do PCP apresentará uma declaração de voto escrita sobre estas votações que acabámos de realizar. O Sr. Presidente: — Fica registado, Sr. Deputado. Passamos à votação do projeto de resolução n.º 1452/XIII (3.ª) — Recomenda ao Governo a implementação de medidas na área das doenças raras e da deficiência, promovendo maior apoio e proteção aos portadores de doença rara e de deficiência, bem como aos seus cuidadores (CDS-PP). Submetido à votação, foi aprovado, com votos a favor do PSD, do BE, do CDS-PP e do PAN e as abstenções do PS, do PCP e de Os Verdes. Vamos agora votar o projeto de resolução n.º 1505/XIII (3.ª) — Recomenda ao Governo a adoção de medidas na área das doenças raras e da deficiência (PAN). Submetido à votação, foi aprovado, com votos a favor do PSD, do BE, do CDS-PP, do PCP, de Os Verdes e do PAN e a abstenção do PS. Prosseguimos com a votação do projeto de resolução n.º 1506/XIII (3.ª) — Recomenda ao Governo a regulamentação da profissão de aconselhador genético (BE) (texto substituído pelo autor da iniciativa). Submetido à votação, foi rejeitado, com votos contra do PS e do CDS-PP, votos a favor do BE e do PAN e as abstenções do PSD, do PCP e de Os Verdes. Votamos agora o projeto de resolução n.º 1507/XIII (3.ª) — Recomenda ao Governo medidas de apoio às pessoas com doenças raras (BE) (texto substituído pelo autor da iniciativa). O Sr. Hélder Amaral (CDS-PP): — Sr. Presidente, peço a palavra.

Assembleia da República - Palácio de S. Bento - 1249-068 Lisboa - Telefone: 21 391 7592 - Fax: 21 391 7459 Email: bloco.esquerda@be.parlamento.pt - http://www.beparlamento.net/ 1 Grupo Parlamentar PROJETO DE RESOLUÇÃO N.º 1506/XIII/3.ª RECOMENDA AO GOVERNO A REGULAMENTAÇÃO DA PROFISSÃO DE ACONSELHADOR GENÉTICO O conhecimento de um diagnóstico de doença rara pode ser muito disruptivo para o doente que o recebe, bem como para toda a sua família, sobretudo no caso de doenças hereditárias. É fundamental que os riscos para familiares seja comunicado de forma adequada e cuidada, por um profissional especializado e conhecedor dos princípios genéticos e das técnicas de comunicação necessárias. Incluído numa equipa multidisciplinar de centros ou serviços de genética médica, o aconselhador genético pode desempenhar um papel crucial, bem como contribuir para o mais célere atendimento dos utentes diagnosticados com doenças raras. Até meados do século XX, a prática do aconselhamento genético havia sido matizada pelos fortes movimentos sociais e eugénicos da época. Em 1947, Sheldon Reed introduziu o termo genetic counseling delineando três componentes fundamentais: (1) o conhecimento da genética humana; (2) o respeito pela sensibilidade, pelas atitudes e reações dos utentes; e (3) o ensino e disponibilização de informação genética aos utentes tão amplamente quanto possível (Reed, 1955). O primeiro curso de formação de profissionais de aconselhamento genético teve lugar no Sarah Lawrence College nos EUA, em 1969. O currículo académico, já na altura, incluía o estudo das dimensões psicossociais e dos aspetos clínicos das doenças genéticas. O profissional de aconselhamento genético pretendia, assim, ser um híbrido das competências clínicas e do processo de aconselhamento. Assembleia da República - Palácio de S. Bento - 1249-068 Lisboa - Telefone: 21 391 7592 - Fax: 21 391 7459 Email: bloco.esquerda@be.parlamento.pt - http://www.beparlamento.net/ 2 Em 1975, a Sociedade Americana de Genética Humana publicou uma definição de aconselhamento genético que, em muitos aspetos, prevalece ainda hoje. O aconselhamento genético é concebido como um processo de comunicação que aborda a ocorrência ou o risco de recorrência de uma (possível) doença genética na família. O processo envolve a atenção de um profissional devidamente treinado para ajudar o indivíduo e a sua família a: 1) compreender as características clínicas da doença; 2) calcular quanto a hereditariedade contribui na sua transmissão e o risco de recorrência nos seus familiares; 3) avaliar as suas opções face ao seu risco de recorrência; 4) utilizar a informação genética de forma pessoalmente significativa promovendo a sua saúde, minimizando o dano psicológico e potenciando o controlo pessoal; 5) escolher o curso de ação adequado à sua perceção do risco e os projetos familiares e atuar em conformidade com tal decisão; e 6) ajustar-se adequadamente à presença da doença em familiares afetados e/ou ao risco de recorrência noutros familiares. À exceção dos EUA, onde a formação de profissionais de aconselhamento genético existia desde 1969, esta especialização tem sido muito mais recente noutros países, como no Canadá (1983), Austrália (1996) e Cuba (1999). Na Europa, a formação deste tipo de profissional existia apenas em Inglaterra (Manchester) desde 1992, sendo criado depois um outro no País de Gales (Cardiff), em 2000. Muito recentemente, porém, têm vindo a ser criados e reconhecidos outros cursos profissionalizantes em aconselhamento genético em vários países europeus: é o caso da Noruega, iniciado em 2001 (Bergen), e da França, iniciado em 2004 (Marselha). Outros países, como a Holanda (Groningen), possuem mestrados ou outro tipo de formações em genética, incluindo a profissionalização em aconselhamento genético. Em 2008, iniciaram-se mestrados profissionalizantes em aconselhamento genético em Espanha (Barcelona) e Itália (Génova). A profissão de técnico em aconselhamento genético tem vindo a ser cada vez mais reconhecida a nível internacional. Em 2009 formou-se a European Network of Genetic Nurses and Counsellors , onde todos estes mestrados, incluindo o português, iniciado em setembro de 2009 na Universidade do Porto, estão representados através de coordenadores e alguns alunos. O European Board of Medical Genetics é uma iniciativa da European Society of Human Genetics que visa a harmonização a nível europeu de conteúdos e organização curricular para a definição de um mínimo de requisitos, tendo Assembleia da República - Palácio de S. Bento - 1249-068 Lisboa - Telefone: 21 391 7592 - Fax: 21 391 7459 Email: bloco.esquerda@be.parlamento.pt - http://www.beparlamento.net/ 3 em vista a preparação de um reconhecimento entre os distintos programas já existentes a nível europeu, para os diversos especialistas em genética (geneticistas clínicos, geneticistas laboratoriais e aconselhadores genéticos). As doenças genéticas e o carácter hereditário da sua grande maioria influenciam as decisões e os projetos de vida, os relacionamentos interpessoais, as crenças, a identidade pessoal, e a estrutura e organização familiar tornando o aconselhamento genético um processo complexo. Daí que no processo de aconselhamento genético deve estar envolvida uma equipa multidisciplinar constituída por: médico geneticista, enfermeiro especialista em genética, aconselhador genético, psicólogo, assistente social, entre outros. Estes profissionais têm funções distintas, mas complementares. A nível europeu, o profissional de aconselhamento genético possui habilitações ao nível da licenciatura (como, por exemplo, em enfermagem, psicologia, biologia, assistência social ou medicina) e, a posteriori , recebe formação especializada a nível de mestrado em competências para o aconselhamento genético. Estas competências desenvolvem-se através de cinco áreas principais, designadamente, Genética médica, Aconselhamento genético, Psicologia clínica, Bioética, Metodologias de investigação, Bioética, e Saúde Pública e Organização dos Serviços. Estes profissionais possuem capacidades e competências especializadas para, após ter sido feito o diagnóstico médico (clínico e laboratorial) de uma doença hereditária: - Estabelecer uma relação de empatia com o paciente e familiares, procurando saber quais as suas preocupações e expectativas, proporcionando um ambiente confortável e estabelecendo uma relação de confiança para que se sintam à vontade para falar, exprimir as suas emoções, necessidades e dúvidas; - Identificar e calcular de forma apropriada riscos genéticos, através da recolha de uma história familiar pormenorizada com suficiente informação médica (pessoal e de familiares), após tentar compreender o padrão de transmissão hereditária em causa; - Transmitir informação geral sobre a doença apropriada ao seu pedido e às suas necessidades individuais, incluindo a evolução natural da doença e tratamento ou medidas preventivas eventualmente existentes (e referenciá-los aos centros especializados); explicar as opções existentes para a sua reprodução, incluindo os seus Assembleia da República - Palácio de S. Bento - 1249-068 Lisboa - Telefone: 21 391 7592 - Fax: 21 391 7459 Email: bloco.esquerda@be.parlamento.pt - http://www.beparlamento.net/ 4 riscos, benefícios e limitações; avaliar a compreensão do paciente relativamente aos tópicos discutidos; dar a conhecer as implicações das experiências pessoais, familiares, crenças, valores e cultura, para o processo de aconselhamento genético; - Fazer um levantamento das necessidades dos pacientes e os recursos disponíveis para lhe oferecer suporte/apoio, incluindo as associações de doentes, referenciando-os para outros profissionais de saúde ou especialidades médicas quando necessário; - Utilizar as competências adquiridas sobre aconselhamento genético para os apoiar na sua tomada de decisões de forma ajustada e adequada a cada situação individualmente; - Documentar adequadamente toda a informação, todas as notas, correspondências mantendo sempre a confidencialidade da informação; - Encontrar e utilizar informação médica e genética relevante que possa ser utilizada no processo de aconselhamento genético; - Planear, organizar, e realizar educação profissional e pública; - Estabelecer relações efetivas de trabalho com uma equipa multidisciplinar, de forma a dar um encaminhamento adequado e ajustado ao paciente e familiares, consoante as suas necessidades; - Contribuir para o desenvolvimento e a organização dos serviços de genética médica; - Praticar a profissão de acordo com uma conduta ética apropriada; - Reconhecer e manter relações profissionais tendo consciência das limitações da sua prática; - Demonstrar as capacidades e habilidades pessoais de forma a proteger os pacientes de forma segura; - Apresentar oportunidades para os pacientes participarem em projetos de investigação de forma a promover escolhas mais informadas e esclarecedoras; - Realizar investigação e monitorizar o processo de aconselhamento genético para garantir a sua efetividade, qualidade e aperfeiçoamento; Assembleia da República - Palácio de S. Bento - 1249-068 Lisboa - Telefone: 21 391 7592 - Fax: 21 391 7459 Email: bloco.esquerda@be.parlamento.pt - http://www.beparlamento.net/ 5 - Promover o desenvolvimento profissional, individual e da profissão. A inclusão de profissionais não-médicos nas equipas multidisciplinares de genética é algo que tem sido expandido por todo o mundo, respondendo às necessidades dos serviços de genética e contribuindo para a difusão da área do aconselhamento genético. Em suma, o profissional de aconselhamento genético é um profissional treinado que reúne competências para realizar cálculo de riscos genéticos, fornecer informação complexa aos pacientes e familiares de forma simples, prática e ajustada à sua adequada compreensão, apoiando-os face ao diagnóstico e a cada situação particular, facilitando uma tomada de decisão livre mas informada e respeitando as questões éticas e de confidencialidade. São essenciais também a sua contribuição para a formação em genética de outros profissionais de saúde e as ações de promoção e educação em saúde da população em geral, áreas nas quais o profissional de aconselhamento genético também possui competências relevantes. Em Portugal, algumas doenças hereditárias mostram uma frequência particularmente elevada. São exemplos a fibrose quística, uma das doenças monogénicas mais frequentes na Europa, cuja frequência é, em Portugal, de 25 por 100 mil recém-nascidos, estimando-se, assim, o nascimento de 25 a 30 novos casos por ano e uma frequência de portadores de 1 em cada 30 portugueses. Os dados existentes sobre as anemias hereditárias mostram uma elevada frequência de portadores, sobretudo em alguns concelhos e distritos, como em Évora e Beja. A paramiloidose ou polineuropatia amiloidótica familiar (PAF) tem uma frequência muito elevada, sobretudo ao longo do litoral norte do país. A doença de Machado-Joseph tem uma prevalência nacional média de 2 por 100 mil pessoas; mas, nos Açores, apresenta uma prevalência de 835,2 por 100 mil na ilha das Flores e de 27,1 por 100 mil em S. Miguel; a frequência é menor, ainda que muito acima da média nacional, nalguns concelhos do continente, particularmente na região centro e no vale do Tejo. A doença de Huntington tem uma prevalência mais uniforme, estimada em 5-10 por cada 100 mil pessoas. A ataxia de Friedreich, doença com transmissão autossómica recessiva, tem uma prevalência estimada de 2 por 100 mil pessoas, com uma frequência de portadores que é de 1 em cada 106 indivíduos no nosso país. Assembleia da República - Palácio de S. Bento - 1249-068 Lisboa - Telefone: 21 391 7592 - Fax: 21 391 7459 Email: bloco.esquerda@be.parlamento.pt - http://www.beparlamento.net/ 6 Também os cancros familiares, alguns deles muito frequentes, são uma das áreas em que a necessidade de aconselhamento genético mais se faz sentir. Outras áreas fundamentais para a ação destes profissionais são o aconselhamento genético no contexto do diagnóstico pré-natal e no da medicina reprodutiva. Perante a realidade do contexto nacional consideramos que é inequívoca a necessidade crescente de integração deste novo profissional como técnico de saúde nos serviços de genética e serviços clínicos interdisciplinares. Como tal, o Bloco de Esquerda propõe que seja reconhecida e regulamentada a profissão de aconselhador genético. Assim, ao abrigo das disposições constitucionais e regimentais aplicáveis, o Grupo Parlamentar do Bloco de Esquerda propõe que a Assembleia da República recomende ao Governo: - Que desenvolva as ações necessárias para reconhecer e regulamentar a profissão de aconselhador genético. Assembleia da República, 17 de abril de 2018. As Deputadas e os Deputados do Bloco de Esquerda,