Recomenda ao Governo realização gratuita de rastreio da imunodeficiência combinada grave a todos os bebés recém-nascidos em Portugal que realizem o rastreio neonatal

Projeto de Resolução n.º 240/XVI/1.ª Recomenda ao Governo realização gratuita de rastreio da imunodeficiência combinada grave a todos os bebés recém-nascidos em Portugal que realizem o rastreio neonatal Exposição de Motivos A imunodeficiência combinada grave engloba um conjunto heterogéneo de doenças genéticas caracterizadas por bloqueios na diferenciação dos linfócitos. Esta é uma doença hereditária em todas as suas formas, que está presente no momento do nascimento, que pode ser causada por mutações em muitos genes diferentes e que leva as crianças por si afetadas a desenvolvem infeções graves nos primeiros meses de vida, que, sem tratamento, levam à morte antes do ano de idade. Trata -se de uma doença rara dada a sua prevalência ser de 1 caso a cada 50 mil nascimentos. Esta é uma doença que pode ser tratada e curada através do acesso atempado ao transplante de células estaminais hematopoiéticas e para que este transplante seja o mais eficaz possível é essencial que seja feito nos primeiros 3 meses de vida. Atendendo à mortalidade associada a esta doença e à importância da existência de um tratamento atempados para assegurar a sobrevivência das crianças que são suas portadoras, é essencial que se estude, o quanto antes e através de um projeto-piloto, a sua inclusão no rastreio neonatal, também conhecido como teste do pezinho. Essa inclusão foi recentemente defendida pela Associação Portuguesa de Doentes com Imunodeficiências Primárias que no dia 28 de junho, Dia Internacional do Rastreio Neonatal, lançou a petição “Pela inclusão da Imunodeficiência Combinada Grave no rastreio neonatal” que em menos de um mês já recolheu mais de 1000 assinaturas e na qual se afirma que este rastreio “representa não só um avanço médico significativo, mas também uma oportunidade de oferecer às crianças afetadas um futuro mais promissor”, já que “a deteção precoce permite intervenções terapêuticas imediatas, como o transplante de medula, aumentando exponencialmente as taxas de sucesso e qualidade de vida”. Embora no nosso país o rastreio neonatal não inclua no âmbito das doenças rastreadas a imunodeficiência combinada grave, a verdade é que vários são os países que desde 2017 o tem vindo a fazer. É o caso dos Estados Unidos da América, do Canadá, d a Dinamarca, da Suécia e da Região da Catalunha que colocaram esta doença no âmbito dos seus programas de rastreios neonatais. Noutros países esta é uma opção que já está a ser estudada no terreno, com um projeto -piloto de rastreio da doença nos Países Baixos e com a implementação parcial do rastreio da doença na Áustria, na Bélgica, em França e em Itália1. Os resultados desta abordagem assente no rastreio proactivo da doença têm -se revelado bastante positivos. Olhando para a experiência do Estados Unidos e do Canadá, um estudo publicado em 2023 na The Lancet2 demonstra que o rastreio neonatal trouxe um aumento significativo das crianças que sobreviveram até os 5 anos após o transplante e das crianças que não tiveram qualquer infeção após o transplante – fator que muitas vezes impactava na taxa de sobrevivência. Um outro estudo3, publicado em 2019, olha para o caso da Região da Catalunha, que em janeiro de 2017 foi a primeira na Europa a implementar o rastreio neonatal desta doença. Focando -se nos dois pri meiros de implementação do rastreio este estudo afirma que de um total de 130 903 recém -nascidos examinados, 30 testaram positivo, 15 dos quais eram do sexo masculino. Durante o período do estudo, um paciente foi diagnosticado com imunodeficiência combinada grave, 13 pacientes tiveram linfopenia de células T clinicamente significativa (43% das deteções positivas) e 9 pacientes foram considerados casos falso-positivos. Embora Portugal seja o 3.º país da União Europeia que mais doenças inclui no âmbito do seu rastreio neonatal, a verdade é que nunca incluiu o rastreio da imunodeficiência combinada grave no seu Programa Nacional de Rastreio Neonatal (mesmo com propostas feitas nesse sentido desde 2016). 1 C. Thomas, G. Hubert, A. Catteau, M. Danielo, V.P. Riche, et al.. Review: Why screen for severe combined immunodeficiency disease?. Archives de Pédiatrie, 2020, 27, pp.485 - 489. 2 F. Barzaghi , A. Aiuti . Newborn screening for severe combined immunodefi ciency: changing the landscape of post-transplantation survival. The Lancet, Vol. 402, n.º 10396, 8 de Julho de 2023, pp. 84-85. 3 Argudo-Ramírez A, Martín-Nalda A, Marín-Soria JL, López-Galera RM, Pajares-García S, González de Aledo-Castillo JM, Martínez -Gallo M, García-Prat M, Colobran R, Riviere JG, Quintero Y, Collado T, García-Villoria J, Ribes A and Soler-Palacín P. First Universal Newborn Screening Program for Severe Combined Immunodeficiency in Europe. Two -Years’ Experience in Catalonia (Spain). Front. Immunol, vol.10, 2019, article 2406. Face a estes excelentes resultados e procurando concretizar na Assembleia da República as pretensões da Associação Portuguesa de Doentes com Imunodeficiências Primárias, o PAN entende que é essencial que o nosso país estude a viabilidade da realização do rastreio da imunodeficiência combinada grave, de forma gr atuita e com cobertura nacional, a todos os bebés recém -nascidos em Portugal que realizem o rastreio neonatal, ponderando a criação de um projeto -piloto para o efeito (seguindo -se a metodologia acolhida nos Países Baixos). Naturalmente que se propõe que ta l trabalho seja feito em estreita articulação com o Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge, I. P., dado ser o instituto que não só tem por missão planear, implementar e avaliar o rastreio neonatal metabólico de recém -nascidos, mas também é a ent idade onde o Programa Nacional do Rastreio Neonatal está organicamente integrado. Nestes termos, a abaixo assinada Deputada Única do PESSOAS -ANIMAIS-NATUREZA, ao abrigo das disposições constitucionais e regimentais aplicáveis, propõe que a Assembleia da República adote a seguinte Resolução: A Assembleia da República resolve, nos termos do n.º 5 do artigo 166.º da Constituição da República Portuguesa, recomendar ao Governo que, em estreita articulação com o Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge , I. P., estude a viabilidade da realização gratuita de rastreio da imunodeficiência combinada grave a todos os bebés recém-nascidos em Portugal que realizem o rastreio neonatal, ponderando a criação de um projeto-piloto para o efeito. Assembleia da República, Palácio de São Bento, ___ de Julho de 2024 A Deputada, Inês de Sousa Real --- Publicação — DAR II série A — 2-3 — 01/08/2024 II SÉRIE-A — NÚMERO 76 PROJETO DE RESOLUÇÃO N.º 240/XVI/1.ª RECOMENDA AO GOVERNO REALIZAÇÃO GRATUITA DE RASTREIO DA IMUNODEFICIÊNCIA COMBINADA GRAVE A TODOS OS BEBÉS RECÉM-NASCIDOS EM PORTUGAL QUE REALIZEM O RASTREIO NEONATAL Exposição de motivos A imunodeficiência combinada grave engloba um conjunto heterogéneo de doenças genéticas caracterizadas por bloqueios na diferenciação dos linfócitos. Esta é uma doença hereditária em todas as suas formas, que está presente no momento do nascimento, que pode ser causada por mutações em muitos genes diferentes e que leva as crianças por si afetadas a desenvolvem infeções graves nos primeiros meses de vida, que, sem tratamento, levam à morte antes do ano de idade. Trata-se de uma doença rara dada a sua prevalência ser de 1 caso a cada 50 mil nascimentos. Esta é uma doença que pode ser tratada e curada através do acesso atempado ao transplante de células estaminais hematopoiéticas e para que este transplante seja o mais eficaz possível é essencial que seja feito nos primeiros 3 meses de vida. Atendendo à mortalidade associada a esta doença e à importância da existência de um tratamento atempados para assegurar a sobrevivência das crianças que são suas portadoras, é essencial que se estude, o quanto antes e através de um projeto-piloto, a sua inclusão no rastreio neonatal, também conhecido como teste do pezinho. Essa inclusão foi recentemente defendida pela Associação Portuguesa de Doentes com Imunodeficiências Primárias que no dia 28 de junho, Dia Internacional do Rastreio Neonatal, lançou a petição «Pela inclusão da imunodeficiência combinada grave no rastreio neonatal» que em menos de um mês já recolheu mais de 1000 assinaturas e na qual se afirma que este rastreio «representa não só um avanço médico significativo, mas também uma oportunidade de oferecer às crianças afetadas um futuro mais promissor», já que «a deteção precoce permite intervenções terapêuticas imediatas, como o transplante de medula, aumentando exponencialmente as taxas de sucesso e qualidade de vida». Embora no nosso País o rastreio neonatal não inclua no âmbito das doenças rastreadas a imunodeficiência combinada grave, a verdade é que vários são os países que desde 2017 o tem vindo a fazer. É o caso dos Estados Unidos da América, do Canadá, da Dinamarca, da Suécia e da região da Catalunha que colocaram esta doença no âmbito dos seus programas de rastreios neonatais. Noutros países esta é uma opção que já está a ser estudada no terreno, com um projeto-piloto de rastreio da doença nos Países Baixos e com a implementação parcial do rastreio da doença na Áustria, na Bélgica, em França e em Itália1. Os resultados desta abordagem assente no rastreio proactivo da doença têm-se revelado bastante positivos. Olhando para a experiência do Estados Unidos e do Canadá, um estudo publicado em 2023 na The Lancet2 demonstra que o rastreio neonatal trouxe um aumento significativo das crianças que sobreviveram até os 5 anos após o transplante e das crianças que não tiveram qualquer infeção após o transplante – fator que muitas vezes impactava na taxa de sobrevivência. Um outro estudo3, publicado em 2019, olha para o caso da região da Catalunha, que em janeiro de 2017 foi a primeira na Europa a implementar o rastreio neonatal desta doença. Focando-se nos dois primeiros de implementação do rastreio este estudo afirma que de um total de 130 903 recém-nascidos examinados, 30 testaram positivo, 15 dos quais eram do sexo masculino. Durante o período do estudo, um paciente foi diagnosticado com imunodeficiência combinada grave, 13 pacientes tiveram linfopenia de Células T clinicamente significativa (43 % das deteções positivas) e 9 pacientes foram considerados casos falsos-positivos. 1 C. Thomas, G. Hubert, A. Catteau, M. Danielo, V.P. Riche, et al. Review: Why screen for severe combined immunodeficiency disease? – Archives de Pédiatrie, 2020, 27, pp.485 – 489. 2 F. Barzaghi, A. Aiuti, Newborn screening for severe combined immunodeficiency: changing the landscape of post-transplantation survival. The Lancet, Vol. 402, n.º 10396, 8 de julho de 2023, pp. 84-85. 3 Argudo-Ramírez A., Martín-Nalda A., Marín-Soria JL, López-Galera RM, Pajares-García S., González de Aledo-Castillo J.M., Martínez-Gallo M., García-Prat M., Colobran R., Riviere J.G., Quintero Y., Collado T., García-Villoria J., Ribes A and Soler-Palacín P., First Universal Newborn Screening Program for Severe Combined Immunodeficiency in Europe. Two-Years Experience in Catalonia (Spain) –Front. Immunol, vol.10, 2019, article 2406. --- Baixa comissão para discussão — DAR II série A — 33-34 — 09/10/2024 9 DE OUTUBRO DE 2024 PROJETO DE RESOLUÇÃO N.º 129/XVI/1.ª (RECOMENDA AO GOVERNO QUE ASSEGURE A CONCRETIZAÇÃO DO BLOCO DE REGA DE REGUENGOS E O DESENVOLVIMENTO DO PROJETO DO BLOCO DE REGA DE MOURÃO) PROJETO DE RESOLUÇÃO N.º 195/XVI/1.ª (RECOMENDA AO GOVERNO QUE ATIVE OS PROCEDIMENTOS NECESSÁRIOS PARA ADJUDICAR A TOTALIDADE DAS OBRAS PREVISTAS NO CIRCUITO HIDRÁULICO DE REGUENGOS DE MONSARAZ E CUMPRA A TOTALIDADE DAS METAS FIXADAS NO PROGRAMA NACIONAL DE REGADIOS) Texto final da Comissão de Agricultura e Pescas Recomenda ao Governo que assegure a concretização do bloco de rega de Reguengos e o desenvolvimento do projeto do bloco de regas de Mourão e cumpra a totalidade das metas fixadas no Programa Nacional de Regadios 1. Ative os procedimentos necessários para adjudicar a totalidade das obras previstas no circuito hidráulico de Reguengos de Monsaraz; 2. Assegure a execução plena do Programa Nacional de Regadios, cumprindo a totalidade das metas nele fixadas; 3 Proceda à revisão da Portaria Conjunta n.º 387/2024/02, no sentido de serem nela incluídos os encargos inerentes à construção do bloco de rega de Reguengos, e determine a realização dos estudos necessários para a implementação do bloco de rega de Mourão. Palácio de São Bento, em 9 de outubro de 2024. A Presidente da Comissão, Emília Cerqueira. ——— PROJETO DE RESOLUÇÃO N.º 240/XVI/1.ª (RECOMENDA AO GOVERNO REALIZAÇÃO GRATUITA DE RASTREIO DA IMUNODEFICIÊNCIA COMBINADA GRAVE A TODOS OS BEBÉS RECÉM-NASCIDOS EM PORTUGAL QUE REALIZEM O RASTREIO NEONATAL) Informação da Comissão de Saúde relativa à discussão do diploma ao abrigo do artigo 128.º do Regimento da Assembleia da República 1 – A Deputada do PAN tomou a iniciativa de apresentar o Projeto de Resolução n.º 240/XVI/1.ª, ao abrigo do disposto na alínea b) do artigo 156.º (Poderes dos Deputados) da Constituição da República Portuguesa e da alínea b) do n.º 1 do artigo 4.º (Poderes dos Deputados) do Regimento da Assembleia da República (RAR). 2 – O projeto de resolução deu entrada no dia 1 de agosto de 2024, tendo sido admitido e baixado à Comissão de Saúde no dia 26 do mesmo mês. 3 – A discussão ocorreu nos seguintes termos: A Deputada Inês Sousa Real (PAN) apresentou o Projeto de Resolução n.º 240/XVI/1.ª (PAN) e explicou que, com a iniciativa apresentada, pretende-se garantir o estudo da viabilidade da realização gratuita de um determinado rastreio, propondo a criação de um projeto-piloto para esse fim. Referiu que essa avaliação deverá ser feita em colaboração com o Instituto Nacional de Saúde Dr. Ricardo Jorge (INSA), já que o --- Votação Deliberação — DAR I série — 64-64 — 12/10/2024 I SÉRIE — NÚMERO 48 Vamos votar, na generalidade, o Projeto de Lei n.º 220/XVI/1.ª (IL) — Regime de transição relativo à nova lei de imigração. Submetido à votação, foi aprovado, com os votos a favor do PSD, do PS, da IL, do BE, do L e do CDS-PP, os votos contra do CH e do PCP e a abstenção do PAN. O projeto de lei baixa à 1.ª Comissão. O Sr. Deputado Fabian Figueiredo pede a palavra. Faça favor, Sr. Deputado. O Sr. Fabian Figueiredo (BE): — Sr. Presidente, é para anunciar que a bancada do Bloco de Esquerda entregará uma declaração de voto por escrito relativamente à votação do Projeto de Lei n.º 220/XVI/1.ª. O Sr. Presidente: — Fica registado, Sr. Deputado. A Sr.ª Deputada Isabel Mendes Lopes também pede a palavra. Faça favor, Sr.ª Deputada. A Sr.ª Isabel Mendes Lopes (L): — Sr. Presidente, é para o mesmo efeito e relativamente à mesma votação. O Sr. Presidente: — Fica registado. Relativamente ao Projeto de Lei n.º 302/XVI/1.ª (CH) — Altera o regime de concessão de asilo e proteção subsidiária, com vista a reforçar o controlo das fronteiras externas e da permanência e trânsito de cidadãos estrangeiros em território nacional, chegou à Mesa também um requerimento, apresentado pelo proponente, de baixa à Comissão de Assuntos Constitucionais, Direitos, Liberdades e Garantias, sem votação, por 30 dias. Vamos votá-lo. Submetido à votação, foi aprovado por unanimidade. Prosseguimos, com a votação do Projeto de Resolução n.º 216/XVI/1.ª (CH) — Recomenda ao Governo que priorize as negociações para o aumento das quotas de pesca portuguesas, assim como aprofunde conversações com vista à criação de quotas específicas para as regiões ultraperiféricas. Submetido à votação, foi rejeitado, com os votos contra do PSD, da IL, do BE, do L, do CDS-PP e do PAN, os votos a favor do CH e as abstenções do PS e do PCP. Passamos à votação do Projeto de Resolução n.º 240/XVI/1.ª (PAN) — Recomenda ao Governo realização gratuita de rastreio da imunodeficiência combinada grave a todos os bebés recém-nascidos em Portugal que realizem o rastreio neonatal. Submetido à votação, foi aprovado por unanimidade. Vamos agora votar o Projeto de Resolução n.º 241/XVI/1.ª (PAN) — Recomenda ao Governo a continuidade de implementação da rede de bancos de leite materno, em cumprimento do disposto na lei. Submetido à votação, foi aprovado, com os votos a favor do PS, do CH, do BE, do PCP, do L e do PAN e as abstenções do PSD, da IL e do CDS-PP. Prosseguimos, com a votação do Projeto de Resolução n.º 253/XVI/1.ª (PAN) — Institui o dia 22 de dezembro como dia nacional do técnico auxiliar de saúde. Submetido à votação, foi aprovado, com os votos a favor do PSD, do PS, do CH, da IL, do BE, do PCP, do L e do PAN e a abstenção do CDS-PP.